Câu 6. Hội chứng Tay – Sachs, một bệnh di truyền rất hiếm gặp một đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Hội chứng này do...

Câu 6. Hội chứng Tay – Sachs, một bệnh di truyền rất hiếm gặp một đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Hội chứng này do rối loạn chuyển hóa enzyme hexosaminidase A, một loại enzyme chuyên chuyển hóa chất béo tên ganglioside trong não. Chất béo này không được phân hủy sẽ tích tụ trong não có thể dẫn đến mù lòa, chết não, liệt và tử vong. Biện pháp nào sau đây là hiệu quả nhất để chủ động phòng tránh việc sinh con mắc bệnh?

A. Tiêm vaccine phòng ngừa rối loạn chuyển hóa cho người mẹ trước khi có ý định thụ thai.

B. Bổ sung trực tiếp enzyme hexosaminidase A liều cao cho trẻ ngay sau khi vừa mới sinh.

C. Xây dựng chế độ ăn uống hoàn toàn không có chất béo ganglioside ngay từ khi mang thai.

D. Sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền kết hợp xét nghiệm DNA của cha và mẹ.